Il Test dei Biomarcatori Molecolari per il Glioblastoma

Diverse persone mi chiedono informazioni sui test dei biomarcatori molecolari, talvolta detti sequenziamento di nuova generazione (NGS) del genoma. Anche se la diagnosi di glioblastoma di basa sull’osservazione delle caratteristiche cellulari di campioni del tumore al microscopio oggi i biomarcatori molecolari (come geni, modelli di espressione genica, mutazioni, proteine) sono universalmente riconosciuti come molto importanti soprattutto per capire se esistono dei bersagli per un eventuale trattamento personalizzato. Chiaramente un trattamento personalizzato ha maggiore probabilità di essere efficace sullo specifico paziente soprattutto considerato che il glioblastoma è multiforme e quindi diverso per paziente e paziente. Infatti sappiamo che alcuni farmaci chemioterapici non sono egualmente efficaci su tutti i pazienti.

Alcuni centri specializzati li offrono ai propri pazienti ma certamente non tutti a causa del costo che può essere elevato e andare da qualche centinaio a qualche migliaio di Euro. Di seguito elenchiamo alcuni servizi e laboratori che offrono questi test per pazienti affetti da glioblastoma:

  • FoundationOneCDx: utilizza il profiling genomico completo per leggere il DNA del tumore di un paziente.
  • CARIS Molecular Intelligence: esegue test molecolari su DNA, RNA e proteine per identificare i biomarcatori che guidano il tumore di un paziente.
  • Tempus xt CDx: esegue test genomici completi con sequenziamento di nuova generazione che possono identificare alterazioni specifiche che possono influenzare il comportamento del cancro.
  • BostonGene: include analisi genomica e trascrittomica completa, rivelando i driver critici di ogni tumore.
  • Guardant360CDx: è una biopsia liquida di profiling genomico completo (CGP) che identifica un pannello esteso di biomarcatori azionabili.
  • CeGat Cancer Neo (con sede a Tubingen, Germania): consente l’analisi dell’esoma tumorale di un paziente.

Nel caso ne conoscete altri non esitate a segnalarmelo. Il consiglio tuttavia è informare e chiedere consiglio al team di specialisti che vi segue. Sarebbe infatti spiacevole incorrere in costi e magari evidenziare qualche possibile target se poi il team che vi segue non è in grado per diverse ragioni di intraprendere la complessa strada della terapia personalizzata.